Genomnia è una piccola azienda a capitale interamente privato fondata nell’ottobre 2008 allo scopo di effettuare servizi di sequenziamento massivo di acidi nucleici e di analisi bioinformatica. Si propone anche come partner di progetti in collaborazione, nell’ambito della genomica, della trascrittomica e dell’epigenetica.

Oltre ad una solida esperienza di biologia molecolare, abbiamo un’esperienza significativa nell’analisi di dati di sequenziamento massivo applicata a progetti di biomedicina: nell' analisi trascrittomica qualitativa e quantitativa, nell'identificazione e profiling di miRNA; nell' identificazione ed annotazione di RNA non codificanti; nel risequenziamento mirato ed analisi di genomi.

I nostri laboratori di 300mq sono attrezzati specificamente per il processo di sequenziamento. La progettazione e l’esecuzione degli studi è affidata a personale dedicato e consulenti scientifici. Abbiamo scelto come piattaforma di sequenziamento la tecnologia Applied Biosystems SOLiD™ Versione 3 Plus. SOLiD™ genera 60+ gigabasi e > 1 miliardo di tag per corsa, con il risultato di una maggiore mappabilità dei dati rispetto alle altre piattaforme presenti sul mercato del sequenziamento massivo. Questo livello di efficienza e quantità dei risultati consente di eseguire a costi vantaggiosi tutte quelle applicazioni che si basano sulle tag; inoltre l’ampio range dinamico e l’alta sensibilità rendono questa tecnologia particolarmente adatta all’analisi dei bassi livelli di espressione di RNA e consentono un’analisi accurata dei cambiamenti quantitativi a bassi livelli di espressione. Infine il livello di accuratezza maggiore del 99.94% garantito dal sistema di codifica a due basi (Color Space) rende il SOLiD™ molto adatto allo studio delle caratteristiche del genoma ed in particolare all’identificazione di variazioni.

I laboratori di Genomnia sono organizzati in conformità alle line guida di ABI per una facility di sequenziamento massivo con SOLiD™:

- Bioanalyzer Agilent per la valutazione dell’integrità dei campioni di acidi nucleici e la loro quantificazione su scala picomolare.
- Syngene G:Box, sistema di immagine elettronica per ogni tipo di gel.
- Microfuge Eppendorf.
- Spettrofotometro Nanodrop™ e fluorometro Invitrogen Qubit™ per una quantificazione accurata degli acidi nucleici anche in minime quantità.
- Apparato Hydroshear per la frammentazione di acidi nucleici ad alta precisione.
- Apparati per gel di agarosio e acrilamide, incluso il sistema Ambion FlashPage™ per la purificazione di piccoli RNA.
- Apparato per PCR ABI 9700.

- Microcentrifuga Eppendorf
- Centrifuga refrigerata da banco Multifuge® 3 Plus Thermo Scientific
- Centrifuga refrigerata Eppendorf 5417R
- Thermomixer Eppendorf
- Sonicatore Covaris™
- Apparato per PCR ABI 9700

- Sequenziatore ABI SOLiD™ Ver. 3 Plus
- Apparato per PCR Real-Time ABI 7900HT Fast

− Workstation professionale Windows XP 64-bit con 8 cores, 16 Gb di RAM e ca. 800 Gb di disco;
− Server Linux 64 bit di memoria condivisa con 16 processori (dual-Xeon quadcores), 74 Gb di Ram e circa 4 Terabytes di spazio disco locale;
− Cluster (sei nodi computazionali) Linux 64 bit con memoria distribuita; 48 processori dual-Xeon quadcores; 32 Gb Ram e 1 terabyte di spazio disco locale per ciascun nodo; piu' di 15 Terabytes di spazio disco globale condiviso.
− Cluster computazionale, con 32 cores e 14 Terabytes di spazio disco dedicato unicamente alla produzione di dati di sequenza su SOLiD.

Genomnia ha investito una quantità significativa di risorse nella realizzazione di una infrastruttura interna di analisi bioinformatica, in termini di hardware e software e di personale esperto dedicato con esperienza specifica nell’analisi di dati di sequenziamento massivo, system management e analisi quantitativa. Lo scopo dell’unità di Analisi Bioinformatica è in primo luogo la fornitura ai clienti e ai partner scientifici di sequenze di alta qualità, mappate non ambiguamente sul genoma di riferimento, annotate e classificate con il massimo livello di precisione e di contenuto informativo e accuratamente quantificate. Le competenze attuali di analisi bioinformatica sono fortemente concentrate sull’identificazione di sequenze e l’annotazione. In particolare, l’analisi del trascrittoma, sia codificante che non codificante, dell’uomo e di organismi modello. Competenze di analisi quantitativa (analisi esplorativa dei dati, analisi uni e multivariata, modelli lineari) e approcci basati su caratteristiche genomiche (analisi di mutazioni, analisi del promotore, correlazione con la struttura genica, riconoscimento del segnale) sono disponibili in house ed in collaborazione con enti esterni..