(*) Deep sequencing (sequenziamento massivo):
una tecnologia introdotta recentemente nel campo della genetica molecolare basata sulla lettura di sequenze di DNA in grado di rivoluzionare molti campi delle Scienze della Vita (medicina ma anche agricoltura, scienze della produzione animale, scienze ambientali, microbiologia etc.).
(*) Il sequenziamento del genoma umano (Human Genome Project: http://www.ornl.gov/sci/techresources
/Human_Genome/home.shtml), iniziato nel 1995 e terminato nel 2003, ha visto la collaborazione di 20 istituzioni, diverse centinaia di ricercatori appartenenti a sei diverse nazioni ed ha rivelato che il genoma umano contiene non più di 20.000-25.000 geni, numero notevolmente inferiore rispetto a quello atteso di circa 100.000. Un consorzio parallelo fu finanziato su basi private ed arrivò all’obiettivo quasi in contemporanea.
Un sequenziatore di ultima generazione come quello acquistato da Genomnia (ABI Solid) può sequenziare un genoma umano in poco più di una settimana a meno di 100.000 dollari. Il costo stimato del Progetto Genoma Umano pubblico é stato invece di circa 270,000,000 di dollari ed ha impiegato otto anni per arrivare al primo draft della sequenza.
  • Precisione del 99.94 % => è una tecnologia molto adatta per investigare le basi molecolari della diversità dei genomi, una delle chiavi di volta per chiarire i meccanismi di resistenza a chemioterapici, la risposta a vari farmaci, le variazioni del metabolismo, le allergie etc ed arrivare a porre le basi per la medicina personalizzata su basi razionali.
  • Genomnia intende perseguire da subito collaborazioni scientifiche ad alto livello per crescere rapidamente nelle capacità sperimentali ed analitiche e proporsi come partner affidabile e di livello internazionale in progetti di ricerca in campo biomedico, per la parte che riguarda sequenziamento genomico ed analisi trascrittomiche.
  • Focus su neurobiologia, malattie neurodegenerative, malattie rare, cardiologia molecolare, medicina rigenerativa, nutrigenomica, collaborazioni con pharma per screening genomici e trascrizionali.
  • Forte attenzione alle metodologie bio- computazionali, statistiche, bioinformatiche, di gestione di database massivi e di programmazione parallela in collaborazione con CNR, Università ed Enti di ricerca italiani e stranieri.
  • Cura della comunicazione verso l’esterno per non alimentare false speranze, ma anche per chiarire le grandi potenzialità della tecnologia e della e scienza applicata nel campo del deep sequencing.
La prossima frontiera della genetica che si può affrontare con il sequenziamento massivo è l’epigenetica, cioè lo studio delle modificazioni chimiche del DNA, o di proteine associate al DNA, che controllano la ‘lettura’ dei geni.
La sequenza dei geni nel DNA contiene le Istruzioni, cioè il software. Ma le informazioni contenute nelle modificazioni epigenetiche costituiscono il ‘sistema operativo’ della genetica, che governa in gran parte la lettura del messaggio genetico in termini spaziali (in che tessuto devo attivare questa istruzione?) e temporali (in che momento dello sviluppo?)
La scommessa è che, una volta compresi i meccanismi, si possa intervenire almeno parzialmente sul “sistema operativo” per correggere i malfunzionamenti più gravi o per progettare farmaci su basi ancora più razionali.